“Dị Nhân” Là Có Thật, Và DNA Của Họ Sẽ Có Giá Hàng Tỷ USD

Steven Pete là người có thể đặt tay lên lò lửa nóng hoặc bước đi trên các mảnh vỡ thủy tinh mà không cảm thấy đau đớn; tất cả là nhờ vào những bí ẩn trong bộ gen của anh.

Chỉ có vài chục người trên thế giới có khả năng miễn nhiễm với đau đớn bẩm sinh như Pete. Các công ty dược cũng đã nhìn thấy cơ hội kiếm tiền từ sự đột biến hiếm hoi ở anh. Ngoài ra, họ cũng đã thấy được trường hợp của Timothy Dreyer, 25 tuổi, người có bộ xương cứng đến mức có thể gần như không bị ảnh hưởng gì từ các vụ tai nạn, mà nếu là người khác thì có thể đã gãy tay hoặc chân. Và chỉ có khoảng 100 người trên thế giới bị đột biến như trường hợp của Dreyer.

Những khả năng siêu phàm của Pete và Dryer xuất phát từ độ lệch cực hiếm trong DNA của họ. Họ là những giá trị ngoại lai mang tính di truyền, mà các công ty dược như Amgen, Genentech và một số công ty khác cực kỳ khát khao có được, để chế tạo một số loại thuốc đột biến gen điều trị bệnh, một thị trường béo bở nhất của ngành công nghiệp.

Tuy nhiên, những người có “siêu năng lực” như vậy đã phải chịu những tổn thương rất lớn. Gia đình của Pete nhận ra có một điều gì đó không bình thường khi con trai của mình mọc răng, cậu bé đã suýt chút nhai mất lưỡi của mình vì bị vô cảm bẩm sinh với những cơn đau. Biến dị gen của Pete được gây ra bởi hai đột biến khác nhau, một từ cha và một từ mẹ, gọi là biến dị tổ hợp. Nếu mỗi gen riêng lẽ thì chỉ là biến dị lành tính, nhưng nếu kết hợp lại với nhau thì sẽ trở nên nguy hiểm.

Trong khi đó, Dreyer được gia đình phát hiện ra tình trạng tê liệt mặt bất ngờ khi được 21 tháng tuổi. Các bác sĩ chẩn đoán anh bị bại liệt. Sau đó, X-quang cho thấy sự có sự hình thành xương với mật độ dày đặc trong hộp sọ của anh, dẫn đến chẩn đoán bệnh sclerosteosis. Không ai trong gia đình Dryer gặp tình trạng này, tuy nhiên cha mẹ anh lại mang một đột biến, và anh là người thừa kế biến dị tổ hợp từ họ.

Người đứng đầu đơn vị phát triển thuốc chống loãng xương toàn cầu của Amgen – Andreas Grauer gọi Pete và Dreyer là “quà tặng của tự nhiên”, và công ty có nghĩa vụ biến những đột biến này trở nên hữu ích.

Những gì tốt cho bệnh nhân thì cũng sẽ tốt cho kinh doanh. Thị trường thuốc giảm đau mang lại doanh thu 18 tỷ USD mỗi năm.  Ngành công nghiệp dược đang hướng đến việc nghiên cứu các bất thường trong gen di truyền. Cục Quản lý Thực Phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ đã thông qua một liệu pháp điều trị làm giảm cholesterol trong máu vào ngày 24/07/2015, được tiến hành bởi công ty dược phẩm Sanofi và Regeneron, dựa trên đột biến gen hiếm hoi của một giảng viên thể dục nhịp điệu với mức cholesterol thấp đến đáng ngạc nhiên.

Amgen cũng có một loại thuốc làm giảm cholesterol tương tự, dựa trên một phát hiện tương tự, và hy vọng sẽ được chấp thuận tại Hoa Kỳ trong tháng 08/2015. Các loại thuốc này có thể làm giảm lượng cholesterol khi các thuốc hạ mỡ máu statin không có tác dụng Theo dự kiến, phương pháp điều trị bằng phương pháp này sẽ tốn đến 12,000 USD mỗi năm, và mang lại doanh thu hơn 1 tỷ USD mỗi năm.

Các hãng dược cũng đã đầu tư vào các thương vụ mua lại cũng như thiết lập quan hệ đối tác với một số các công ty khác, nhằm có được các thông tin về di truyền giúp họ có thể tạo ra nhiều loại thuốc hơn.

Amgen đã mua lại công ty công nghệ sinh học Iceland – Decode Genetics – với giá 415 triệu USD vào năm 2012, để có được cơ sở dữ liệu khổng lồ của hơn một nửa dân số là những người trưởng thành ở Iceland. Genenteach đang cộng tác với công ty khởi nghiệp 23andMe, công ty đã bán bộ dụng cụ lấy DNA giá 99 USD cho hơn 1 triệu khách hàng muốn tìm hiểu thêm về sức khỏe và lịch sử gia đình của mình – hơn 80% đã đồng ý cho phép sử dụng dữ liệu của họ cho nghiên cứu.

Việc nghiên cứu di truyền là vô cùng tốn kém. Các nhà nghiên cứu đã phải tốn đến 3 tỷ USD và 13 năm (kể từ 1990 – 2003) để giải mã thành công bộ gen của con người. Hiện nay chi phí đó chỉ còn khoảng 1,000 USD cho mỗi bệnh nhân, nhờ vậy có thể nghiên cứu trên số lượng lớn người dân và phát hiện sự tương quan giữa bộ gen và các loại bệnh.

Các nhà nghiên cứu trực tiếp tham gia vào việc tìm hiểu biến dị cũng là những người đầu tiên nhận biết được sức mạnh tiềm ẩn của những người “dị biến”. Năm 2010, Socrates Papapoulos, một giáo sư y khoa tại Trung tâm Y khoa Đại học Leiden ở Hà Lan, đã đến thăm một cộng đồng người Hà Lan bị cô lập, hầu hết những người này có hộp sọ và xương phát triển quá mức bình thường.

Trong cuộc gặp gỡ, giáo sư hỏi liệu có ai đã từng bị tai nạn nghiêm trọng hay chưa. Một người đàn ông giơ tay lên và kể lại: “Lúc đó tôi đang băng qua đường với anh trai tôi, và có một chiếc Mercedes chạy đến. Tôi không kịp tránh”. Giáo sư hỏi tiếp: “Vậy chuyện gì đã xảy ra?”. Người đàn ông đáp: “Ông nên hỏi thăm chiếc Mercedes thì hơn”.

Amgen nhận ra rằng, nếu các nhà nghiên cứu có thể bắt chước được các tác động của đột biến gen, họ có thể khuyến khích được sự phát triển của xương đủ mạnh để chống lại bệnh loãng xương. Những người mắc bệnh sclerosteosis thiếu một loại protein hoạt động giúp kiềm hãm sự phát triển của xương. Nếu không có protein này, xương sẽ phát triển dày đặc hơn mức bình thường. Các nhà nghiên cứu cho rằng, một loại thuốc có thể ngăn chặn các protein này có thể giúp các bệnh nhân bị loãng xương phát triển xương trở lại.

Các nhà khoa học của Amgen đã tạo ra hàng trăm chất kháng thể để kiểm tra và xác định loại nào có thể ngăn chặn protein ức chế phát triển xương. Quá trình nghiên cứu tìm ra chất kháng thể tốt nhất đã mất đến 3.5 năm.

Vào năm 2010, cơ quan không gian, đang chuẩn bị cho sứ mệnh tàu con thoi không gian cuối cùng, đang tìm kiếm hứa hẹn từ các dự án nghiên cứu. NASA đã liên hệ với Amgen để mời thử nghiệm một loại thuốc có khả năng chống lại sự thất thoát trọng lượng xương của các phi hành gia trong các chuyến du hành vũ trụ. Sau đó, Amgen đã gửi 30 con chuột vào tàu con thoi Atlantis. Một nửa trong số đó được tiêm thuốc. Sau 13 ngày, những con chuột có thuốc đã tăng mật độ khoáng trong xương, trong khi nhóm còn lại thì bị giảm đi.

Amgen đã thực hiện hai thử nghiệm trên người vào năm 2006, hiện đang ở giai đoạn cuối cùng, và dự kiến sẽ cho ra kết quả vào đầu năm 2016. Nếu loại thuốc mới hoạt động thành công, chúng có thể mang đến cho Amgen doanh thu từ 1 – 2 tỷ USD mỗi năm.

Không giống như các bệnh nhân sclerosteosis, những người như trường hợp của Pete khó phát hiện do không biểu hiện qua những tính năng vật lý bên ngoài. Thay vào đó, họ được tình cờ phát hiện bởi các nhà nghiên cứu. Một bệnh nhân tương tự đã được phát hiện ở Pakistan, khi một tờ báo ở nước này đăng bài về một cậu bé 10 tuổi đi trình diễn trên đường phố, bằng cách tự đâm mình và bước đi trên thang mà không cảm thấy đau.

Xenon Pharmaceuticals, một công ty công nghệ sinh học nhỏ ở Canada, bắt đầu nghiên cứu hơn một thập kỷ trước về những gia đình có đặc tính miễn nhiễm với đau đớn. Họ cho biết đã theo dõi loại gen chịu trách nhiệm cho đột biến này, gen đó có nhiệm vụ giám sát một kênh trao đổi chất gọi là “kênh ion natri Nav 1.7”. Nhưng chỉ với vài chục nhân viên, Xenon đã chuyển sang hợp tác cùng Genentech, với đội ngũ hơn 1,200 nhà nghiên cứu và nhà khoa học.

Phát hiện đã mở ra tiềm năng sản xuất một loại thuốc giảm đau mới với rất ít tác dụng phụ như các loại thuốc giảm đau hiện nay như: morphine thì gây nghiện, trong khi ibuprofen thì lại không hiệu quả với những chỗ đau nghiêm trọng và gây ra tình trạng viêm hoặc chảy máu dạ dày. Hiện tại Genentech vẫn đang trong giai đoạn đầu của thử nghiệm lâm sàng, và có thể sẽ phải cần hơn 5 năm nữa loại thuốc mới được phát hành.

Trong khi những giá trị ngoại lai có thể giúp chữa trị các căn bệnh cho phần còn lại của nhân loại, nhưng họ lại không được chữa trị những đau đớn mà mình gặp phải. Lý do đơn giản là vì thị trường dành cho mảng kinh doanh này quá nhỏ và các công ty dược không tìm thấy lợi nhuận từ nó.

Chân trái của Pete đã bị liệt vĩnh viễn bởi anh gặp phải những chấn thương mà mình không cảm nhận được, và anh đang phải sống với những lo lắng rằng anh có thể sẽ không cảm nhận được một số bệnh nghiêm trọng như viêm ruột thừa, có triệu chứng chính là cơn đau.

Trong khi đó, sự phát triển xương quá mức trong hộp sọ của Dreyer đã dẫn đến nhiều cuộc phẫu thuật để giảm bớt áp lực lên dây thần kinh và bộ não. Và những cuộc phẫu thuật đó cuối cùng cũng không thể ngăn được tình trạng anh bị mất dần thính giác.

Dreyer, đang là một nghiên cứu sinh tiến sĩ ở Đại học Pretoria chuyên về khoa học lâm sàng, không đợi các hãng dược lớn đến cứu mình. Thay vào đó, anh đang nghiên cứu các biện pháp chữa trị chính căn bệnh của mình cho dự án tiến sĩ. Dreyer hy vọng sẽ có được khoảng 2,000 rand, tương đương 162,000 USD tiền tài trợ cho dự án. Anh cho biết có hàng nghìn người đang gặp khó khăn với bệnh loãng xương, và việc phát triển liệu pháp điều trị cho họ là điều tuyệt vời. Tuy nhiên, Dreyer cũng hy vọng các hãng dược sẽ giúp những người “dị biến” có thể hiểu thêm về bệnh của mình, để áp dụng các hiểu biết đó vào các liệu pháp điều trị của họ.