Sẽ Có Một “AppStore” Lưu Trữ DNA

Khoảng cuối tháng 07/2017, Helix, một start-up ở Thung lũng Silicon, ra mắt một nền tảng ứng dụng, được ví như “App Store” về DNA. Theo đó, Helix cung cấp cho người dùng một xét nghiệm gen có giá 80 USD. Sau đó, thông tin được lưu trữ lại và mời các bên thứ ba bán ứng dụng trên nền tảng của hãng. Người dùng sẽ trả tiền để mua từng ứng dụng trên Helix, mỗi ứng dụng sẽ cho họ biết nguồn gốc tổ tiên của mình là ai, nguy cơ mắc tiểu đường hay thậm chí là màu tóc của con cái họ…

Dữ liệu di truyền cá nhân, cụ thể là các bộ gen người đang dần trở thành một mặt hàng có giá cả phải chăng. Hồi năm 2003, để có được một bộ gen người đầu tiên, người ta đã phải chi tới 3 tỷ USD. Nhưng chỉ hơn một thập kỷ sau, Veritas Genetics và Illumina đã cạnh tranh để đưa giá thành sắp xếp hoàn chỉnh một bộ gen xuống dưới 1,000 USD. Khi đó, các start-up như 23andMe và AncestryDNA cũng cung cấp các dịch vụ xét nghiệm gen có giá dưới 200 USD.

Dù vậy, hầu hết các dịch vụ xét nghiệm gen chỉ là dịch vụ một lần. Trong đó, các công ty thu thập nước bọt của người dùng. Mẫu phẩm sẽ được gửi trở lại phòng thí nghiệm để phân tích. Sau đó, họ sẽ gửi lại người dùng một bản cáo cáo dài, chi tiết về gen di truyền của họ. Nó có thể bao gồm nhiều thông tin hữu ích như nguy cơ mắc 36 bệnh thường gặp, của cả người dùng và con cái sau này. Dịch vụ kết thúc, các thông tin di truyền của khách hàng gần như trở nên vô dụng. Robin Thurston, CEO của Helix cho biết, với Helix thì khác. Khách hàng ban đầu chỉ phải trả 80 USD để sắp trình tự một phần bộ gen con người được gọi là Exome. Nó chứa khoảng 20,000 gen quan trọng, liên quan đến 85% các đột biến ảnh hưởng đến nguy cơ bệnh tật.

Thông tin di truyền sẽ được số hóa và lưu trữ bởi Helix. Nền tảng sẽ chia sẻ dữ liệu với các công ty bên thứ ba, bán ứng dụng kiểm tra gen của họ trên Helix. Mục tiêu của công ty là mọi người sẽ tạo được mối liên hệ trọn đời với dữ liệu DNA của chính mình.

Các công ty như 23andMe và AncestryDNA hiện chỉ cung cấp dịch vụ xét nghiệm gen trực tiếp tới tay người tiêu dùng. Ngoài ra, công nghệ được sử dụng chưa thực sự ưu việt. Helix cung cấp cả nền tảng cho bên thứ ba. Họ cũng sử dụng một công nghệ xét nghiệp gen khác, cho phép cung cấp gấp 100 lần lượng thông tin khai thác được.

Tính đến tháng 07/2017, hầu như chỉ có những người mắc bệnh hiếm gặp mới phải xét nghiệm di truyền, một cách bất đắc dĩ để có được bộ gen của mình. Mức giá cũng dao động từ vài trăm cho đến 1,000 USD.

Cung cấp thông tin di truyền về Exome, cho những người hoàn toàn khỏe mạnh, là một thị trường mới chưa hề được khai thác. Với người dùng, mọi người sẽ sử dụng Helix để có được thông tin di truyền. Sau đó, họ tiếp tục lựa chọn các ứng dụng khác từ bên thứ ba, trả thêm tiền để có được thêm thông tin hữu ích. Các ứng dụng sẽ được xếp vào nhiều danh mục như xác định tổ tiên, sức khỏe, dinh dưỡng… Mỗi ứng dụng sẽ cung cấp cho người dùng một thông tin khác nhau liên quan đến bộ gen của họ.

Chẳng hạn, một ứng dụng trong mục sức khỏe có khả năng ước tính cholesterol và nguy cơ mắc bệnh tim hay tiểu đường của người dùng. Có ứng dụng khác cho phép xác định các thực phẩm phù hợp. Và có ứng dụng khác cho phép kiểm tra xem người dùng có nguy cơ di truyền bệnh nghiêm trọng với con cái hay không. Hiện đã có khoảng 10 công ty ra mắt ứng dụng của họ trên Helix. Các ứng dụng được bán trả phí, và chỉ những người mua ứng dụng mới có quyền truy cập thông tin di truyền của họ được lưu trữ trên Helix.

Helix hiện cũng thu hút được cả các đơn vị y tế lớn như Mayo Clinic và Mount Sinai Health System phát triển ứng dụng cho mình. Dù vậy, tương lai của một App Store cho dữ liệu gen và sự bùng nổ của các ứng dụng xét nghiệm di truyền không hẳn là không có mặt tiêu cực. Daniel MacAthur, nhà khoa học đến từ Trường Y Harvard cho biết nó có thể dẫn đến “lạm phát niềm tin”. Một nền tảng như Helix hỗ trợ tất cả các ứng dụng từ bên thứ ba. Nó sẽ pha trộn các xét nghiệm y khoa lâm sàng chính xác, với các ứng dụng dự đoán lối sống chưa thực sự được khoa học công nhận. Càng có nhiều ứng dụng kém chính xác, người dùng sẽ càng ít tin tưởng vào các thử nghiệm gen trong tương lai.