Đã Có Dịch Vụ Giải Mã Gen Trẻ Sơ Sinh

Trong năm 2017, Veritas Genetics, công ty lập trình tự DNA ở Boston Mỹ, đã quyết định cung cấp dịch vụ giải mã toàn bộ hệ gen của trẻ sơ sinh, bắt đầu tại thị trường Trung Quốc, và làm dấy lên những nghi vấn về việc liệu các bậc phụ huynh có nên biết quá nhiều về gen của con cái khi chúng chào đời.

Các chuyên gia cho biết, việc kiểm tra sẽ được thực hiện dựa trên các báo cáo về 950 nguy cơ ở giai đoạn sớm có thể đưa đến các căn bệnh nghiêm trọng về sau; 200 gen liên quan đến các phản ứng với thuốc và 100 đặc tính vật lý khác nhau mà một đứa trẻ có thể có.

Dịch vụ đặc biệt được gọi là myBabyGenome, có chi phí 1,500 USD cho mỗi lần thực hiện, giúp xác định các vấn đề nghiêm trọng tiềm ẩn bên trong gen của trẻ sơ sinh.

Dù vậy, một số bác sĩ đã tỏ ra khá quan ngại. Jim Evans, giáo sư về di truyền học thuộc Đại học North Carolina, cho biết: “Tôi nghĩ việc phân tích sẽ cho ra một lượng lớn dữ liệu chưa được chứng minh, đặc biệt là đối với những đối tượng dễ bị tổn thương như trẻ sơ sinh”. Vấn đề chính là có nhiều gen được cho là nguyên nhân gây ra bệnh, nhưng vẫn chưa được khẳng định chắc chắn. Ngay khi đứa bé có chứa gen đột biến, chúng vẫn có thể không bị ảnh hưởng. Điều này khiến cho các cuộc tranh luận trở nên gay gắt hơn về việc có nên thông báo cho các bậc cha mẹ biết về thông tin đó.

Ngoài ra, bài kiểm tra của Veritas cũng sẽ đưa ra những tiên đoán về tương lai của trẻ, những điều khó kiểm chứng được, chẳng hạn như trẻ sẽ trông như thế nào, mũi có cao hay không, có ưa thích tìm tòi khám phá, hay thậm chí là liệu trẻ có bị hói đầu khi lớn lên.

Bất kỳ một nỗ lực nào nhằm dự đoán các đặc điểm của một đứa trẻ đều được Veritas thận trọng xem xét, đặc biệt là đối với những điều có liên quan đến tâm lý học, yếu tố vốn được cho là vẫn chưa xác định rõ ràng về mặt di truyền. Veritas cho biết: “Con người có nguy cơ phải chịu những định kiến về chính bản thân mình vì ảnh hưởng của một nền tảng khoa học xấu. Việc thực hiện xét nghiệm di truyền ở trẻ sơ sinh để biết xem liệu 40 năm sau nó có bị hói hay không là việc làm khá điên rồ”.

Sự ra đời của Veritas được xem như hệ quả của dự án thực hiện nhằm tìm hiểu hệ gen của mỗi cá nhân, được khởi xướng bởi các chuyên gia đến từ Đại học Harvard. Các công nghệ DNA tiên tiến nhất sẽ được áp dụng để thực hiện quá trình giải mã. Với chi phí 999 USD, kể từ năm 2016, người dân Mỹ khi đủ tuổi đã có thể biết được trình tự của 6 tỷ ký tự DNA có trong tế bào của mình. Nhưng để có thể tiến hành thử nghiệm, mọi thứ sẽ cần phải thông qua một bác sĩ. Những hiểu biết về gen có thể rất hữu ích cho bất kỳ người nào đang mang một căn bệnh không thể chẩn đoán theo các phương pháp thông thường, hoặc DNA có nguy cơ ung thư. Tuy nhiên, đối với hầu hết mọi người, những thông tin thu được sau kết quả kiểm tra vẫn còn rất lạ lùng.

Veritas hiện có một phòng thí nghiệm để cung cấp dịch vụ giải mã gen ở Trung Quốc, nhưng đối tượng nhắm đến là trẻ sơ sinh. Với mức độ tham vọng của các bậc phụ huynh ở quốc gia đông dân nhất nhì thế giới, công ty đánh cược rằng dịch vụ của họ sẽ đắt hàng. Mirza Cifric, CEO của Veritas, đã từ chối tiết lộ thời gian cụ thể của dự định giới thiệu một dịch vụ tương tự tại Mỹ. Mặc dù một số bác sĩ đã bắt đầu thực hiện kiểm tra gen của những trẻ sơ sinh bị bệnh mà không rõ nguyên nhân, các cơ quan y tế Mỹ vẫn chưa chấp thuận thực hiện trên những em bé khỏe mạnh, vì hầu hết dữ liệu thu được đều không đưa đến một hành động rõ ràng nào của các bác sĩ.

Robert Green, giáo sư về di truyền học tại Đại học Harvard, người dẫn đầu một nghiên cứu được tài trợ bởi quỹ BabySeq, từng phân tích các nguy cơ và lợi ích của việc giải mã DNA ở trẻ sơ sinh. Có không quá 10% trong số khoảng 2,400 cặp vợ chồng cho biết họ quan tâm đến trình tự gen của những đứa con. Robert Green đã đồng ý trở thành cố vấn y tế và khoa học cho công ty. Ngoài ra, ông còn cho rằng việc kiểm tra trình tự gen ở những đứa trẻ sơ sinh ở Mỹ sẽ không được chấp thuận trong thời điểm hiện nay.

Tuy nhiên, điều đó không thể ngăn cản một số công ty tiếp tục đầu tư nghiên cứu vào các xét nghiệm DNA thực hiện trên trẻ, nhưng bổ sung một số hạn chế nhằm cung cấp dịch vụ tại các bệnh viện trong thời gian sớm nhất. Để thực hiện điều đó, một bác sĩ sẽ lấy từ gót chân của trẻ sơ sinh một giọt máu. Mẫu máu sẽ trải qua một loạt các bài kiểm tra thông thường nhằm nhận dạng khoảng 6-30 căn bệnh. BabyGenes, công ty có liên quan đến lĩnh vực này, hiện đã phát triển một bảng kiểm tra DNA với khoảng 100 gen và 70 điều kiện khác nhau. Katie Morris, người đứng đầu phòng thí nghiệm của BabyGenes, cho biết: “Chúng tôi đang nỗ lực nhằm cung cấp cho khách hàng những lời khuyên tốt hơn”.

Bằng cách giải mã toàn bộ hệ gen của một đứa trẻ, bài kiểm tra của Veritas đã tiến xa hơn rẩt nhiều. 950 nguy cơ dẫn đến bệnh có thể được xác định thông qua bài kiểm tra gen, và Veritas có thể cung cấp cho các bậc phụ huynh lượng thông tin gần như đầy đủ nhất. Tuy nhiên, công ty cũng thừa nhận rằng không phải những gì thấy được từ bộ gen cũng thích hợp để thông báo cho khách hàng.

Ở Mỹ, dịch vụ kiểm tra gen dành cho người lớn của Veritas hiện đang nhận được những phản hồi tiêu cực của khách hàng vì sự chậm trễ trong việc trả kết quả. Theo các chuyên gia, để các bài kiểm tra hệ gen của trẻ sơ sinh thu được cuối cùng có thể dẫn đến những quyết định sớm nhất, kết quả cần phải nhận được trong khoảng thời gian vài ngày.