Người Đầu Tiên Sẽ Được Chỉnh Sửa Gen Trực Tiếp

Khoảng giữa tháng 11/2017, một người đàn ông 44 tuổi người Mỹ đã trở thành người đầu tiên được chỉnh sửa gen trực tiếp ngay trên cơ thể sống. Trong vòng 3 giờ, các bác sĩ đã truyền vào cơ thể ông một loại virus mang hỗn hợp vật liệu chỉnh sửa gen. Những virus được thiết kế sẽ lây nhiễm vào gan, dự tính sẽ thay đổi gen của 1% các tế bào ở đó trong suốt 1 tháng.

Sandy Macrae, giám đốc điều hành của Sangamo Therapeutics – công ty công nghệ gen đang tiến hành cuộc thử nghiệm – cho biết: “Lần đầu tiên trong lịch sử, một bệnh nhân đã được chỉnh sửa DNA tế bào trực tiếp bên trong cơ thể. Nhân loại đang đứng trên ranh giới mới của ngành y học di truyền”.

Bệnh nhân đầu tiên là một người đàn ông 44 tuổi người Mỹ, tên là Brian Madeux, bị mắc hội chứng Hunter, hay còn gọi là mucopolysaccharidosis II. Hunter là một căn bệnh di truyền nghiêm trọng, gây suy nhược cơ thể liên quan đến việc thiếu enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S). Do đột biến gen, những người bị hội chứng Hunter sẽ không thể phân giải các phân tử đường lớn được gọi là glycosaminoglycans (GAGs). Hệ quả là chúng tích tụ lại trong cơ thể người bệnh, gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, chẳng hạn như nhiễm trùng và nhiều bất thường về thể chất. Hội chứng Hunter có thể dẫn đến suy giảm tuổi thọ đáng kể.

Trong trường hợp của Brian Madeux, các biến chứng đã khiến ông phải phẫu thuật 26 lần để điều trị những tình trạng như thoát bị bẹn, xương cột sống, suy giảm chức năng thị giác và thính giác… Hồi năm 2016, Brian Madeux suýt chết vì một cơn viêm phổi, căn bệnh đã làm cong đường thở của ông.

Trong nỗ lực điều trị dứt điểm và tận gốc căn bệnh do gen gây ra, Brian Madeux đã sử dụng một liệu pháp được phát triển bởi Sangamo có tên là SB-913. Cơ sở của nó là kỹ thuật chỉnh sửa gen ZFN (zinc finger nucleases) hay còn gọi là “ngón tay kẽm”. Các nhà khoa học sử dụng virus biến đổi gen, được thiết kế để đưa chính xác hàng tỷ gen được biến đổi tới DNA trong tế bào gan của bệnh nhân. Kỹ thuật ZFN đã được phát triển trong nhiều thập kỷ, trước cả kỹ thuật CRISPR. Tuy nhiên, nó chưa đạt được tới độ chính xác như mong đợi. SB-913 là kỹ thuật được Sangamo phát triển để giải quyết hạn chế đó.

Bác sĩ Chester Whitley từ Đại học Minnesota – người dẫn đầu nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng tại Sangamo cho biết: “Với SB-913, người ta có thể biết chính xác đang ở đâu trong bộ gen. Nó không còn giống như sử dụng một khẩu súng ngắn hy vọng bắn trúng một con chim. Nó giống như sử dụng một khẩu súng trường”

Madeux chia sẻ: “Tôi đã dành cả cuộc đời cho tới bây giờ để chờ đợi điều này, một biện pháp nào đó có thể chữa khỏi cho mình. Tôi sẵn sàng chấp nhận rủi ro. Hy vọng nó sẽ giúp được tôi và những người khác”. Dù liệu pháp đã được thực hiện thành công, vẫn sẽ cần thời gian để xem SB-913 có tác dụng như thế nào với cơ thể Madeux. Các nhà khoa học hy vọng sau khi những kết quả đầu tiên sẽ khả quan. Sau đó, họ định mở rộng thử nghiệm trên 30 bệnh nhân trưởng thành khác để kiểm tra sự an toàn của liệu pháp SB-913.

Nếu thành công, Sangamo sẽ tiến tới sử dụng liệu pháp mới để điều trị cho trẻ em mắc hội chứng Hunter cũng như các căn bệnh di truyền tương tự. Trẻ em là đối tượng được thụ hưởng lợi ích lớn nhất từ can thiệp sớm vào gen, trước khi các tình trạng và biến chứng xấu xuất hiện và quấy rầy cuộc sống của bệnh nhân.

Theo các nhà nghiên cứu, chỉ cần có 1% tế bào gan của Madeux được chỉnh sửa lại, điều trị sẽ được tính là thành công. Quá trình sẽ mất khoảng một tháng, và một đánh giá toàn diện hơn sẽ được thực hiện trong ba tháng tiếp theo. Hiện nay mọi sự chú ý vẫn đổ dồn vào Madeux, cựu đầu bếp từng làm chủ 2 nhà hàng, nhưng không còn có thể làm việc sau khi hội chứng Hunter tấn công ông.

Trong trường hợp liệu pháp SB-913 thành công, nó cũng không thể đảo ngược các vấn đề sức khỏe mả Madeux gặp phải. Nhưng phương pháp chỉnh sửa gen sẽ giúp cho hội chứng của ông không tiến triển thêm. Nó cũng có một ý nghĩa rất lớn đối với các bệnh nhân khác, những người cũng đang chờ đợi để thực hiện SB-913.