FDA Chấp Thuận Liệu Pháp Gen Luxturna

Khoảng giữa tháng 12/2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ FDA đã chính thức chấp thuận Luxturna – một liệu pháp gen được sử dụng để điều trị bệnh mù lòa hiếm gặp do di truyền.

Đây được xem là một cột mốc lịch sử, vì Luxturna là liệu pháp gen đầu tiên được FDA chấp thuận. Sau rất nhiều năm vật lộn với lĩnh vực y sinh học di truyền, trải qua nhiều thất bại, cuối cùng các nhà nghiên cứu cũng đạt tới thành công đầu tiên. Luxturna là điển hình và tiêu chuẩn của một liệu pháp gen thực sự.

Cột mốc sẽ mở ra một kỷ nguyên mới, tiếp thêm động lực cho các liệu pháp gen khác, nhằm khắc phục không chỉ bệnh mù lòa mà còn nhiều căn bệnh di truyền khác trong tương lai. Liệu pháp mới được chấp thuận có tên là Luxturna, được phát triển bởi công ty Spark Therapeutics, được sử dụng để điều trị một dạng mù lòa do di truyền, được gọi là bệnh teo thị thần kinh Leber. Đây là căn bệnh được kích hoạt bởi đột biến trên gen RPE65.

Việc điều trị bệnh mù bẩm sinh Leber với liệu pháp gen Luxturna liên quan đến một thủ tục xâm lấn. Trong đó, bệnh nhân sẽ được tiêm virus lành tính vào mỗi mắt. Các virus sẽ mang một bản sao hoàn chỉnh của gen RPE65 tới tế bào võng mạc. Các gen mới sẽ thay thế cho gen cũ bị khiếm khuyết, khôi phục khả năng sản xuất enzyme bị thiếu hụt dẫn đến bệnh Leber. Tương tự như các liệu pháp gen khác, ý tưởng của Luxturna là đưa một mảnh DNA hoạt động vào tế bào để chỉnh sửa một gen gây bệnh. Tuy nhiên, Luxturna là liệu pháp đầu tiên nhắm mục tiêu trực tiếp vào các đột biến trong một gen cụ thể.

Hồi đầu năm 2017, FDA từng chấp thuận một số liệu pháp khác cũng làm việc trên gen. Nhưng các chuyên gia cho rằng chúng chưa thực sự đúng là một liệu pháp gen. Trái lại, cách tiếp cận trực tiếp của Luxturna là điển hình và tiêu chuẩn cho một liệu pháp gen thực thụ.

Scott Gottlieb, Ủy viên FDA cho biết: “Sự chấp thuận đánh dấu một cột mốc đầu tiên trong lĩnh vực của liệu pháp gen – cả về cách thức hoạt động của liệu pháp, và mở rộng việc sử dụng của nó vươn ra khỏi mục tiêu điều trị ung thư sang điều trị tình trạng mất thị lực. Cột mốc quan trọng đã củng cố tiềm năng của phương pháp đột phá mới trong việc điều trị một loạt các căn bệnh đang thách thức nhân loại”.

Mù lòa do di truyền Leber là một căn bệnh thoái hoá thị lực mà có thể dẫn đến mù hoàn toàn. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây mù ở trẻ em, ảnh hưởng đến từ 2 đến 3 trong số 100,000 trẻ sơ sinh. Liệu pháp Luxturna chủ yếu nhằm mục đích ngăn chặn các ảnh hưởng của bệnh, hướng đến đối tượng trẻ em và người trưởng thành trẻ tuổi. Dù chưa thể khôi phục lại tầm nhìn hoàn hảo cho bệnh nhân, nó cũng giúp tăng cường được một số chức năng bị suy yếu bởi Leber, cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Vấn đề đáng bận tâm duy nhất là Luxturna được FDA phê duyệt là một thành tựu khoa học mang tính bước ngoặt, nhưng giá thành của nó vẫn là một rào cản. Spark Therapeutics chưa công bố giá chính thức cho liệu pháp gen Luxturna. Nhưng theo các nhà phân tích phố Wall , chi phí điều trị có thể lên tới 1 triệu USD cho cả 2 mắt.