Editas Sẽ Áp Dụng Phương Pháp Chỉnh Sửa Gene Để Chữa Bệnh Lên Con Người Vào Năm 2017

Các nghiên cứu và thực nghiệm khoa học có liên quan đến gene luôn thu hút được sự chú ý của cộng đồng. Bất kỳ một liệu pháp y tế để chữa bệnh có liên quan đến gene luôn được cân nhắc rất kỹ trước khi tiến hành thử nghiệm trên con người.

Trung tuần tháng 11/2015, Editas – một startup có trụ sở tại Cambridge, Massachusetts – tuyên bố sẽ áp dụng thành tựu chỉnh sửa gene trực tiếp lên cơ thể người vào năm 2017. Được biết, các phương pháp điều trị thử nghiệm sẽ nhằm vào một căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra hiện tượng mắt bị giới hạn tầm nhìn.

Tại hội nghị MIT Technology Reviews' EmTech trong tháng 11/2015, Katrine Bosley - CEO của Editas Medicine – đã giải thích làm thế nào để công ty đưa công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR vào thử nghiệm trên người.

Theo đó, CRISPR-Cas9 là một công cụ cho phép các nhà khoa học thực hiện trao đổi gene để thay thế những gene gây bệnh bằng gene khác khỏe mạnh hơn. Công nghệ này chưa từng được thử nghiệm trên người, dù đã từng thử nghiệm lên phôi thai người không sống được. Editas' 2017 sẽ là thử nghiệm trên người đầu tiên trên thế giới của CRISPR-Cas9.

Hiện nay, có nhiều loại bệnh như bệnh U xơ nang hay bệnh Huntington, có nguyên nhân gây bệnh bởi những khiếm quyết, hoặc đột biến gene lặn của bộ gene người. Phương pháp có thể giúp giảm thiểu nguy cơ xuất hiện các căn bệnh đó là thực hiện sàng lọc di truyền. Có nghĩa là bộ gene của cả bố và mẹ sẽ được phân tích để tìm ra con cái có thể sẽ có những nguy cơ mắc bệnh như thế nào, từ đó đề ra các kế hoạch phù hợp.

Dường như việc sàng lọc di truyền là khá hiệu quả. Thống kê vào năm 2008 ở tiểu bang Massachusetts, Hoa Kỳ, cho thấy số trẻ sinh ra mắc bệnh Huntington đã giảm được 50% trong 4 năm liên tục. Dù vậy, sàng lọc di truyền chỉ là cách đề phòng, chứ không phải cách chữa trị. Các công ty công nghệ sinh học như Editas đã luôn hy vọng có thể áp dụng CRISPR vào y học thực tế.

Editas sẽ phải chứng thực được khả năng của công nghệ mới với căn bệnh hiếm gặp Leber Congenital Amaurosis (LCA) - Mù bẩm sinh. LCA được cho là do đột biến gen thứ 15 của con người. Hiện có hàng trăm nghìn người trên thế giới bị chứng LCA, và chưa có liệu pháp điều trị. Dù Editas chưa cung cấp nhiều thông tin về bệnh nhân sẽ tham gia thử nghiệm, nhưng nhiều khả năng đây sẽ là một người lớn tuổi.

Vấn đề lớn và quan trọng đầu tiên của Editas có lẽ sẽ là luật pháp. Tính đến tháng 11/2015, ở Mỹ chưa hề phê duyệt một liệu pháp điều trị gene nào. Mặc dù vậy, ngay cả khi thành công, chắc chắn chi phí cho một liệu pháp như vậy là không hề nhỏ. Nhưng đối với khoảng 3,000 người bị bệnh LCA ở Mỹ và hàng trăm nghìn người khác trên thế giới, những thông tin về dự án của Editas thực sự đã mở ra một tia hy vọng đối với họ.

Editas được thành lập bởi Jennifer Doudna và Feng Zhang - 2 trong số những nhà khoa học đầu tiên phát triển công nghệ CRISPR. Hồi tháng 08/2015, công ty đã nhận được số tiền lên tới 120 triệu USD của các nhà đầu tư, trong đó có Bill Gates, tài trợ cho các nghiên cứu tương tự như cách mà họ đang làm với bệnh LCA. Số tiền dự kiến đủ để công ty duy trì hoạt động trong 3 năm.